Τι είναι το σύνδρομο Turner που όλοι μιλούν γι’ αυτό και γιατί εμφανίζεται στα κορίτσια

Η Εριέττα Κούρκουλου Λάτση συγκλόνισε με την αποκάλυψη πως έχασε το δεύτερο παιδάκι της, ένα κοριτσάκι, γιατί είχε σύνδρομο Turner. Τι είναι όμως αυτό το σύνδρομο και γιατί εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια;

Το σύνδρομο Turner (γνωστό και ως γενετική δυσγένεση) είναι ασθένεια των χρωμοσωμάτων. Mόνο 1% των εμβρύων με σύνδρομο Turner επιβιώνουν ενώ οι υπόλοιπες κυήσεις καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.

Πρόκειται για γενετική διαταραχή που πλήττει τα κορίτσια από τα οποία λείπει, εν μέρει ή εξ ολοκλήρου ένα χρωμόσωμα Χ. Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα από τα οποία, τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα υγιή κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα.

Δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία για το σύνδρομο Τέρνερ. Το μόνο που είναι γνωστό είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, μέρος ή ολόκληρο το χρωμόσωμα Χ δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.

Το σύνδρομο Turner δεν κληρονομείται από τη μητέρα στα παιδιά της, ενώ δεν είναι θανατηφόρο αλλά όσες γυναίκες πάσχουν έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής, αφού εξαιτίας επιπλοκών μπορεί να εμφανίσουν καρδιακά προβλήματα και διαβήτη.

Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά. Τα κορίτσια με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.

Άλλα προβλήματα υγείας είναι επίσης συχνά, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών καρδιακών παθήσεων, υποθυρεοειδισμός (μειωμένη έκκριση ορμονών από το θυρεοειδή), διαβήτης, των προβλημάτων όρασης, ακοής, και πολλών άλλων αυτοάνοσων ασθενειών. Μερικές φορές υπάρχουν επίσης και μικρές διανοητικές δυσχέρειες.

Τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Τέρνερ είναι:

• Χαμηλό ανάστημα
• Πλατύ λαιμό
• Λεμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών
• Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους
• Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
• Χαμηλά αυτιά
• Αναπαραγωγική στειρότητα
• Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)
• Αμηνόρροια ή η απουσία εμμήνου ρύσεως
• Αυξανόμενο βάρος
• Παχυσαρκία
• Προβλήματα καρδιάς
• Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)
• Μικρότερα νύχια
• Μικρή ανάπτυξη στήθους
• Πεταλοειδές νεφρό
• Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.
• Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα. Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής. Το σύνδρομο Τέρνερ εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.

Το σύνδρομο Τέρνερ μπορεί να εντοπιστεί με την αμνιοπαρακέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μια εξέταση, που λέγεται εξέταση καρυοτύπου ή ανάλυση χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωματική σύνθεση του ατόμου και είναι η καλύτερη μέθοδος διάγνωσης του συνδρόμου Turner.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Χένρυ Τέρνερ, έναν ενδοκρινολόγο της Οκλαχόμα, ο οποίος το περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί-Ούλριχ-Τέρνερ.