Καρκίνωμα nut: Η σπάνια μορφή καρκίνου που πάλεψε ο Νικολαΐδης

Μάχη με μια σπάνια και επιθετική μορφή καρκίνου έδινε επί δύο χρόνια ο δις αργυρός Ολυμπιονίκης Αλέξανδρος Νικολαΐδης, που έφυγε από τη ζωή στα 43 του χρόνια.

Το καρκίνωμα nut ή αλλιώς καρκίνος μέσης γραμμής.

Το καρκίνωμα NUT είναι ένας σπάνιος εξαιρετικά επεμβατικός κακοήθης όγκος με άγνωστη προέλευση.

Εμφανίζεται στα όργανα μέσης γραμμής των παιδιών και των νέων. Oνομάζεται επίσης καρκίνος μέσης γραμμής.

Ο Kees και ο Kubonishi ανέφεραν για πρώτη φορά αυτόν τον σπάνιο τύπο καρκίνου το 1991.

Το 2015, ο καρκίνος NUT συμπεριλήφθηκε επίσημα στην τέταρτη έκδοση του WHO για όγκους πνεύμονα, υπεζωκότα, θύμου και καρδιάς.

Το πλήρες όνομα είναι «καρκίνος μεσαίας γραμμής με πυρηνική πρωτεΐνη της αναδιάταξης γονιδίων όρχεων (NUT)», επίσης γνωστή ως «καρκίνος με μετατόπιση t (15, 19) (q13, p13.1)».

Οι σωματικές κυτταρογενετικές μεταβολές αποτελούν τη βάση του καρκίνου της μέσης γραμμής. Έχει επιβεβαιωθεί ότι το γονίδιο NUT (NUTM1) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15q14 μετακινείται 100% με άλλα γονίδια στον καρκίνο του NUT.

Αιτίες καρκινώματος NUT

Δεν γνωρίζουμε με βεβαιότητα τι προκαλεί το σχηματισμό του ογκογονιδίου σύντηξης NUT. Προς το παρόν δεν φαίνεται να συνδέεται με περιβαλλοντικές εκθέσεις, όπως μόλυνση ή επαφή με χημική ουσία ή τοξίνη. Το καρκίνωμα NUT επίσης δεν είναι κληρονομικό, που σημαίνει ότι δεν μεταδίδεται στις οικογένειες. Η ανάπτυξη του καρκινώματος NUT φαίνεται να είναι ένα τυχαίο, απρόκλητο γεγονός.

Συμπτώματα καρκινώματος NUT

Το καρκίνωμα NUT συχνά δεν έχει συμπτώματα στα αρχικά του στάδια.

Καθώς ο καρκίνος μεγαλώνει, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως κόπωση και απώλεια βάρους. Ανάλογα με τη θέση του όγκου(ων) εντός του σώματος, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν ένα ανώδυνο εξόγκωμα, πόνο, επίμονο βήχα, δύσπνοια και ρινική συμφόρηση ή απόφραξη.

Διάγνωση καρκινώματος NUT

Η ακριβής διάγνωση του καρκινώματος NUT είναι το πρώτο βήμα για την ανάπτυξη ενός σχεδίου θεραπείας. Η διάγνωση του καρκινώματος NUT απαιτεί ειδικό και ευαίσθητο έλεγχο της βιοψίας του όγκου από παθολόγο. Αυτό περιλαμβάνει δοκιμή για την πρωτεΐνη σύντηξης NUT χρησιμοποιώντας εξειδικευμένες τεχνικές που ονομάζονται δοκιμασία ανοσοϊστοχημείας (IHC) ή υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH) ή/και γενετική αλληλουχία DNA που μπορεί να αναγνωρίσει το γονίδιο σύντηξης NUT.

Πρόγνωση καρκινώματος NUT

Το καρκίνωμα NUT είναι συχνά ανθεκτικό στη θεραπεία. Ο διάμεσος χρόνος επιβίωσης από τη διάγνωση είναι περίπου 6 έως 7 μήνες. Αυτό σημαίνει ότι περίπου οι μισοί ασθενείς ζουν περισσότερο από 6 έως 7 μήνες και οι μισοί λιγότερο.

Πόσο προχωρημένη είναι η ασθένεια όταν διαγνωστεί, οι γενετικές μεταλλάξεις μέσα στον όγκο και η εντόπιση της νόσου μέσα στο σώμα παίζουν σημαντικό ρόλο στην πρόγνωση. Νέες θεραπείες που στοχεύουν στα μοριακά υπόβαθρα του καρκινώματος NUT δοκιμάζονται σε κλινικές δοκιμές.